Dal 15 settembre Regione Lombardia inserisce anche l’atrofia muscolare spinale (SMA) fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie 

Milano 18 settembre 2023 – Lo Screening Neonatale, attivo in Lombardia, è un importante intervento di medicina preventiva attraverso cui è possibile identificare alcune malattie congenite, anche molto rare, che se non riconosciute precocemente potrebbero condizionare negativamente lo sviluppo del bambino. Grazie alla diagnosi precoce è possibile intervenire tempestivamente, prima della comparsa dei sintomi, evitando gravi conseguenze sulla salute del bambino.

Nuovo programma di screening neonatale dal 15 settembre

Dal 15 settembre la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l'atrofia muscolare spinale (SMA). La diagnosi precoce della SMA va ad aggiungersi alle 47 patologie metaboliche ereditarie già oggetto di screening neonatale in regione. I costi per l’attuazione del programma regionale di screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale ammontano indicativamente a 1 milione di euro annui.

Come viene effettuato

Lo Screening Neonatale viene effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita (48/72 ore), raccolte su uno speciale cartoncino assorbente detto cartoncino di Guthrie. Il campione ottenuto, prelevato dagli operatori del Punto Nascita, viene inviato al Laboratorio di Riferimento Regionale per l’esecuzione delle analisi ed è utilizzato per tutti i programmi di screening. Il test è senza controindicazioni: non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino. Inoltre, durante il prelievo, viene garantito al neonato il massimo comfort.

Quali sono le patologie oggetto dello screening neonatale

Le patologie indagate dallo Screening Neonatale in Regione Lombardia appartengono a quattro gruppi: malattie endocrine (Ipotiroidismo congenito e Iperplasia surrenalica congenita), fibrosi cistica, malattie metaboliche ereditarie (SNE) e malattie neuromuscolari genetiche (Atrofia muscolare spinale). Si tratta di malattie rare (ovvero che colpiscono non più di una persona su 2.000), congenite (ovvero già presenti alla nascita) e, spesso, ereditarie.

Perchè è importante sottoporre il proprio bambino a questo screening

Lo Screening Neonatale è la tappa fondamentale di un percorso che consente d’individuare rapidamente malattie rare che, se identificate nei primi giorni di vita, possono essere trattate, evitando per il neonato gravi conseguenze, a volte anche fatali. È quindi di vitale importanza che tutti i neonati vengano sottoposti a questo test per garantire loro il diritto alla salute. L’inizio, sin dai primi giorni di vita, di una terapia dietetica e farmacologica consente di prevenire o limitare i danni da accumulo di sostanze tossiche prima dell’insorgere dei sintomi della malattia, migliorando significativamente la qualità di vita del bambino.

Come aderire al programma di screening

Il programma di Screening Neonatale è una attività di medicina preventiva rispetto alla quale sarete messi a conoscenza, prima dell’esecuzione, dal personale del Punto Nascita, che vi consegnerà il materiale informativo sulle modalità di esecuzione del test.

Per maggiori informazioni: http://reglomb.it/pFF150PLZzk