Ambulatorio dedicato alla diagnosi e al trattamento della malattia di Parkinson idiopatica, incluse le forme genetiche, dei parkinsonismi atipici (atrofia multisistemica/MSA, paralisi sopranucelare progressiva/PSP e degenerazione cortico basale/CBD) e delle forme tremori gene (tremore essenziale).

Il Centro Parkinson con sede al CTO di Milano, a cui afferisce l'ambulatorio, fa parte della Rete Malattia Rare di Regione Lombardia per i Parkinson atipici (MSA e PSP) e i pazienti che si rivolgono al nostro ambulatorio possono ottenere quindi il certificato di esenzione e il Piano terapeutico per i farmaci specifici per la patologia.

Il Centro Parkinson aderisce, inoltre, al percorso regionale di presa in carico dei pazienti cronici per la malattia di Parkinson e i parkinsonismi (PIC). I pazienti eligibili possono esprimere la manifestazione di interesse e scegliere il Centro come gestore.

Patologie trattate

La malattia di Parkinson idiopatica è caratterizzata dalla sindrome parkinsoniana: rallentamento motorio (bradicinesia) più un altro dei due segni cardinali tra rigidità e tremore in presenza di una buona risposta alla levodopa. Nella malattia di Parkinson si possono inoltre presentare alterazioni comportamentali e/o deficit cognitivi, che possono evolvere fino alla demenza (malattia a corpi di Lewy, Parkinson demenza).

I parkinsonismi atipici sono la atrofia multisistemica (MSA), la paralisi sopranucelare progressiva (PSP) e la degenerazione corticobasale (CBD). Espressione tipica dei parkinsonismi atipici sono la disautonomia nella MSA, la paralisi di sguardo nella PSP, la rigidità e la aprassia artuale asimmetrica nella CBD e tali parkinsonismi atipici sono caratterizzati da incompleta risposta alla terapia.

La ricerca genetica sulla malattia di Parkinson ha condotto a importanti scoperte, infatti mutazioni geniche possono causare la patologia. Queste forme, trasmesse con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva, sono responsabili di circa il 10% dei casi di malattia di Parkinson. Più recentemente, sono stati scoperti importanti fattori di rischio genetici per la malattia di Parkinson, cioè varianti genetiche non sufficienti a causare la malattia ma che, se presenti, aumentano notevolmente il rischio di ammalare. Tali fattori di rischio genetici comprendono mutazioni in eterozigosi in geni solitamente non causativi di malattia di Parkinson, come il gene della beta-glucocerebrosidasi (GBA), responsabile della malattia di Gaucher, una malattia metabolica da accumulo a trasmissione autosomica recessiva.

Modalità terapeutiche

Per la malattia di Parkinson è importante avere la presa in carico del paziente da parte del neurologo che coordina le attività diagnostiche e terapeutiche multidisciplinari delle quali necessita il paziente (come consulenze dietologica, psicologica, fisiatrica, cardiologica, urologica, psichiatrica).

I trattamenti offerti al paziente, oltre alla terapia farmacologica orale, consistono anche nei trattamenti con terapie avanzate infusionali (come Apomorfina e Duodopa) e la Stimolazione Cerebrale Profonda (o Deep Brain Stimulation-DBS).

Inoltre, è previsto un percorso per l'esecuzione di test genetici per la diagnosi di alcune forme genetiche di malattia di Parkinson (giovanili, familiari).

Al centro opera un genetista che effettua, se ritenuito opportuno, la consulenza genetica nell’ambito della visita neurologica ambulatoriale, in collaborazione e dopo valutazione del neurologo.

L’UOS di Nutrizione Clinica garantisce ai pazienti prestazioni ambulatoriali specificamente indirizzate al paziente parkinsoniano e in particolare alla valutazione e trattamento nutrizionale della disfagia, della stipsi, della malnutrizione, del sovrappeso e a fornire indicazioni per la alimentazione adeguata in rapporto alla terapia con levodopa per un suo ottimale assorbimento.

È attivo l’Ambulatorio Neuropsicologico che effettua la testistica delle funzioni cognitive e comportamentale dei pazienti afferenti al centro oltre a eventuale supporto con colloqui psicologici.

Il Centro di un Laboratorio per la Analisi del Movimento (nato dalla collaborazione con la Fondazione Grigioni) che consiste in un approccio multimodale che integra diverse strumentazioni e metodiche per aiutare a comprendere le varie problematiche della malattia di Parkinson nell’ambito di progetti di ricerca scientifica che possono migliorare l’approccio al disturbo della marcia proprio della patologia.

Inoltre, per ottimizzare la diagnosi e il trattamento della malattia di Parkinson a seguito della visita dello specialista il paziente può essere indirizzato verso le seguenti possibilità:

• Ricoveri in Day Hospital, principalmente per monitorare l’effetto terapeutico dei farmaci. Il paziente deve presentarsi senza aver assunto la terapia antiparkinson della mattina e deve consumare una colazione leggera. I pazienti vengono contattati telefonicamente dallinfermiera che spiega loro le modalità di preparazione al test farmacologico, copia dell’informativa viene data al paziente dal medico che lo mette in lista oppure inviata dall’infermiera che lo contatta. Il Day Hospital si svolge nell’arco della mattinata.
• Prestazioni in Macroattività Ambulatoriale per il monitoraggio delle terapie avanzate infusionali, Apomorfina e Duodopa. Si tratta di un accesso ambulatoriale prolungato in cui viene monitorato l’effetto della terapia, dal medico e dall’infermiera dedicata, e si svolge nell’arco della mattinata, in tale occasione i farmaci, a distribuzione ospedaliera, vengono consegnati al paziente.
• Ricoveri neurologi di breve durata per il monitoraggio clinico del paziente, ossia esecuzione di eventuali esami strumentali che vengono effettuati in genere al Policlinico, dotato di apparecchiature all’avanguardia e Medici specialisti di grande esperienza e professionalità, rachicentesi, rivalutazione clinica di aggravamento della sintomatologia o comparsa di nuovi sintomi, valutazione dell’indicazione alle strategie terapeutiche avanzate, Stimolazione cerebrale profonda, trattamento infusionale con apomorfina e Duodopa, monitoraggio dei pazienti sottoposti a Stimolazione Cerebrale Profonda. È eventualmente prevista, se l’autonomia del paziente è particolarmente compromessa, la presenza di un accompagnatore durante il ricovero, da concordare con il medico e con la Coordinatrice del Reparto

• Laboratorio per lo studio del Sistema Nervoso Autonomo: in questo ambulatorio vengono eseguiti dei test che forniscono informazioni utili riguardo al funzionamento del sistema nervoso autonomo, in particolare fornisce indici relativi al controllo simpatico e vagale su cuore, vasi e indici di funzionalità globale.

Altre indicazioni

Il paziente è invitato a presentare eventuali referti di indagini eseguite in precedenza che potrebbero essere utili alla diagnosi.

Come prenotare

Per prenotare la visita neurologica, oltre alle consuete modalità di prenotazione tramite il Call Center Regionale, è possibile utilizzare il numero diretto:

02 947743353 dal lunedì al venerdì dalle 9.30 alle 12 e dalle 13 alle 15

Sede

Presidio CTO, via Bignami, 1, Milano