Atrofia multisistemica

Che cos'è l'atrofia multisistemica?

L’atrofia multisistemica è una malattia neurodegenerativa sporadica che colpisce individui adulti con età maggiore di 30 anni. L'età media di esordio della malattia di 55-60 anni, la sua incidenza è di circa 0.6 casi ogni 100.000 abitanti per anno, aumenta dopo i 50 anni e la prevalenza di 1-5 casi su 100.000 abitanti. Rientra nei “Parkinsonismi atipici” perché i sintomi riguardano non solo la sfera motoria ma anche il sistema nervoso autonomo, rispondono meno alla terapia e la progressione è in genere più veloce

Quali sono le cause dell'atrofia multisistemica?

Mentre le cause di questa degenerazione non sono note, sappiamo che la malattia è dovuta a un precoce invecchiamento dei neuroni contenuti in un’area cerebrale che è deputata al controllo del movimento, i nuclei della base, con associato accumulo di una proteina anomala, l’alfa sinucleina. La malattia non è ereditaria anche se sono noti alcuni casi familiari.

Quali sono i sintomi dell'atrofia multisistemica?

L’atrofia multisistemica è una malattia cronica dell’adulto caratterizzata da sintomatologia di tipo motorio analoga a quanto si osserva nella malattia di Parkinson, prevalenti nella forma P (parkinsoniana) vale a dire rallentamento nei movimenti, rigidità e disturbo del cammino; nella forma C (cerebellare) possono essere presenti disturbo di equilibrio e di coordinazione dei movimenti, disturbo della parola e alterazioni dei movimenti oculari; sono associati sintomi indicativi di disfunzione del sistema nervoso vegetativo quali disturbi urinari, stitichezza, alterazioni della pressione e disfunzione erettile, possono essere inoltre presenti disturbi del sonno nella fase di sogno, alterazioni del respiro e russamento.

Come si ottiene la diagnosi di atrofia multisistemica?

La diagnosi non è immediata, per una diagnosi di MSA “probabile” è necessaria la presenza di insufficienza grave del sistema nervoso autonomo associata a parkinsonismo “atipico” scarsamente responsivo alla levodopa o di segni cerebellari; in genere all’esordio è difficile distinguere un parkinsonismo atipico dalla malattia di Parkinson, una accurata raccolta della storia clinica oltre ad un accurato esame neurologico sono indispensabili per indirizzare il neurologo all’esecuzione di esami strumentali, che vanno sempre interpretati alla luce del quadro clinico, tra questi la RMN dell’encefalo, la SPET DaT SCAN, eventualmente la scintigrafia del miocardio con MIBG, lo studio del sistema nervoso autonomo, la puntura lombare con studio delle proteine liquorali, il monitoraggio pressorio, un esame urodinamico e altri ancora. Quali tra questi accertamenti eseguire verrà deciso dal neurologo sulla base del quadro clinico, non esiste un esame specifico diagnostico per la malattia.

Qual è il trattamento per l'atrofia multisistemica?

I sintomi motori verranno trattati con i farmaci antiparkinson, mentre per la restante sintomatologia si utilizzeranno farmaci urologici, cardiologici o altro a seconda delle problematiche rilevate. Come per tutte le altre malattie neurologiche, e non solo, ma ancora di più in questo caso, il trattamento dei sintomi sarò anche di tipo non farmacologico, riabilitazione motoria, riabilitazione degli sfinteri, potenziamento muscolare per i cali pressori, logopedia, strategie alimentari in caso di disturbo della deglutizione e per i cali pressori, in generale è necessario adattare gli stili di vita ai sintomi che la malattia provoca