Paralisi sopranucleare progressiva

Che cos'è la paralisi sopranucleare progressiva?

La Paralisi sopranucleare progressiva, anche nota come malattia di Steele-Richardson-Olszewski, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata in particolare disturbo di equilibrio, presente già entro 3 anni dall’esordio, disturbi della motilità oculare sull’asse verticale di tipo sopranucleare, da cui il nome, e da sintomi parkinsoniani.

Rientra nei “Parkinsonismi atipici” perché vi sono più sintomi rispetto alla malattia di Parkinson, risponde meno alla terapia e la progressione è in genere più veloce. Il 4-6% dei pazienti con sindrome parkinsoniana è affetto da PSP. L’età media d’esordio è circa 63 anni, la prevalenza di 1.39 casi su 100.000 abitanti, leggermente più alta nel sesso maschile.

Quali sono le cause della paralisi sopranucleare progressiva?

Le cause della Paralisi sopranucleare progressiva sono note solo in parte e sono correlate all’accumulo anomalo ed eccessivo nel cervello di una proteina chiamata “tau” che interferisce con le normali funzioni dei neuroni.

Mutazioni del gene della proteina tau sono state descritte solo in casi familiari isolati. Meno dell'1% dei pazienti con PSP ha un familiare con lo stesso disturbo. Una variante del gene per la proteina tau situata sul cromosoma 17 è stata collegata alla PSP, tuttavia non è chiaramente stato definito un rapporto di causa effetto per questa mutazione e lo sviluppo della malattia, che è quindi sporadica.

Quali sono i sintomi della paralisi sopranucleare progressiva?

Nei primi anni di malattia la PSP, specie nella variante PSP-P può essere quasi indistinguibile dalla Malattia di Parkinson, che condivide con essa molti segni clinici tra cui lentezza dei movimenti, rigidità e tremore a riposo, ma differisce per la scarsa risposta alla terapia antiparkinson, in genere solo in fase iniziale, e per la prognosi che è più severa.

I sintomi più comuni della malattia sono instabilità posturale e cadute, disturbo nell’articolazione della parola, difficoltà alla deglutizione, rallentamento motorio e disturbi visivi come diplopia, visione offuscata, bruciore agli occhi e sensibilità alla luce.
Anche se i sintomi d’esordio possono variare, in ogni fase della malattia l’alterazione dei movimenti oculari sull’asse verticale e la storia di cadute sono i segni distintivi della PSP.

Come si ottiene la diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva?

La diagnosi non è immediata, secondo i criteri diagnostici della Movement Disorders Society ad un quadro di parkinsonismo devono essere associati i disturbi della motilità oculare e le cadute; in genere all’esordio è difficile distinguere un parkinsonismo atipico dalla malattia di Parkinson, una accurata raccolta della storia clinica oltre ad un accurato esame neurologico sono indispensabili per indirizzare il neurologo all’esecuzione di esami strumentali a supporto della diagnosi che è clinica, tra questi la RMN dell’encefalo, la SPET DaT SCAN, la puntura lombare con studio delle proteine liquorali. Quali tra gli accertamenti eseguire verrà deciso dal neurologo sulla base del quadro clinico, non esiste un esame specifico diagnostico per la malattia.

Qual è la terapia per la paralisi sopranucleare progressiva?

Il trattamento è atto ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità di vita della persona, anche se purtroppo non vi sono terapie farmacologiche di significativa efficacia. A tale scopo può aiutare la somministrazione del farmaco levodopa, di antidepressivi e della tossina botulinica per contrastare le contrazioni involontarie della muscolatura. Fisioterapia e terapia occupazionale sono utili nel migliorare la deambulazione, l’equilibrio e lo svolgimento delle attività quotidiane. È consigliato l’uso di supporti al movimento per ridurre il rischio di cadute. Un logopedista può essere di aiuto per trattare le difficoltà nel parlare e deglutire. In generale i fabbisogni delle persone affette da PSP sono soprattutto assistenziali ed impegnano le famiglie in modo significativo, è indispensabile un supporto sia di tipo psicologico che di tipo sociale.