Ambulatorio dedicato alla diagnosi e al trattamento delle distonie. La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari prolungate o intermittenti che causano movimenti e/o posture anormali, spesso ripetitivi. I movimenti distonici hanno un pattern tipico, sono torsionali e possono essere tremoriformi. La distonia è spesso iniziata o aggravata da un'azione volontaria e associata ad attivazione muscolare a distanza.

Il Centro fa parte della Rete Malattia Rare di Regione Lombardia per le Distonie e i pazienti che si rivolgono a questo ambulatorio possono ottenere quindi il certificato di esenzione e il Piano terapeutico per i farmaci specifici per la patologia.

Patologie trattate

A seconda del distretto corporeo interessato, le distonie si distinguono in focali, segmentali, multifocali, generalizzate e lateralizzate. Le distonie possono rappresentare un disturbo neurologico isolato (in passato definite “primarie”), oppure essere combinate ad altri disordini del movimento (per esempio parkinsonismo o mioclono) e/o a manifestazioni sistemiche (per esempio epatopatia nella malattia di Wilson).

Nelle distonie focali è interessata solo un distretto del corpo. Esempi tipici sono: blefarospasmo, distonia oro-mandibolare, distonia cervicale, distonia laringea, crampo dello scrivano, distonie compito-specifiche (come per esempio le distonie professionali quali le distonie dei musicisti). Nelle distonie segmentali sono interessate due o più regioni corporee contigue (per esempio sindrome di Meige). Nelle distonie multifocali sono coinvolte due o più regioni corporee non contigue, mentre nelle generalizzate sono coinvolti il ​​tronco e almeno altri due distretti corporei.

L’inquadramento diagnostico della specifica forma di distonia avviene nell’ambito di una visita neurologica ambulatoriale.

Alcune distonie isolate sono di natura genetica ed è possibile individuare il gene mutato con un semplice prelievo di sangue eseguito ambulatorialmente. Le distonie combinate richiedono spesso vari accertamenti diagnostici strumentali e biochimici a seconda della forma sospettata che possono essere eseguiti nell’ambito di un ricovero ospedaliero.

Modalità terapeutiche

Le distonie possono essere trattate con farmaci somministrati per via orale (più efficaci sono i farmaci anticolinergici), o ancor meglio nelle forme focali con iniezioni intramuscolari di tossina botulinica. La associazione con trattamenti fisioterapici di stretching muscolare effettuato da fisioterapisti esperti, potenzia l’effetto della tossina botulinica.

Alcuni casi selezionati di distonia (specie genetiche), possono avvantaggiarsi di un trattamento neurochirurgico di stimolazione cerebrale profonda (effettuata in collaborazione con altre strutture ospedaliere del Milanese).

Altre indicazioni

Il paziente è invitato a presentare eventuali referti di indagini eseguite in precedenza che potrebbero essere utili alla diagnosi.

Come prenotare

Per prenotare la visita neurologica, oltre alle consuete modalità di prenotazione tramite il Call Center Regionale, è possibile utilizzare il numero diretto:

02 947743353 dal lunedì al venerdì dalle 9.30 alle 12 e dalle 14 alle 16

Sede

Presidio CTO, via Bignami, 1, Milano