Ambulatorio dedicato alla diagnosi e al trattamento della malattia di Huntington e alla diagnosi differenziale con le altre sindromi coreiche.

Patologie trattate

La corea o malattia di Huntington è una malattia rara, familiare trasmessa con modalità autosomica dominate, vuol dire che ciascun figlio o figlia di una persona affetta ha un rischio del 50% di ereditarla. I segni della malattia compaiono in età adulta, ma meno frequentemente possono manifestarsi anche in età infantile o senile. La malattia di Huntington è caratterizzata dalla triade sintomatologica: disturbi motori, decadimento cognitivo e alterazioni psico-comportamentali. Le alterazioni motorie sono rappresentate da movimenti involontari di tipo coreico dai quali la malattia prende il nome, perdita d’equilibrio e anche rallentamento motorio. Questi disturbi peggiorano progressivamente fino alla perdita dell’autonomia. I sintomi psico-comportamentali possono anche precedere i segni motori e si manifestano con irritabilità, ansia, depressione, apatia, disturbi ossessivo-compulsivi e a volte con disturbi psicotici. Sono presenti inoltre deficit cognitivi, che possono evolvere fino alla demenza.

In un familiare a rischio, che sia maggiorenne ed esprima un consenso informato, è possibile effettuare la diagnosi pre-sintomatica della malattia (prima ancora che si manifestino i sintomi). Esistono delle linee guida internazionali che regolano l’esecuzione del test genetico predittivo e che prevedono un percorso psicologico di accompagnamento al test. Le informazioni su eventuali scelte riproduttive possono avvalersi della consulenza di un genetista clinico.

Modalità terapeutiche

Attualmente per la malattia di Huntington esistono terapie sintomatiche anche se sono in corso sperimentazioni internazionali con ASO (oligonuceotidi antisenso) che potrebbero avere un impatto significativo sulla evoluzione della malattia. Il Centro Parkinson fa parte di una rete internazionale di centri che si occupano della malattia di Huntington: Euro-HD Network.

Per questa patologia è importante avere la presa in carico del paziente da parte del neurologo che coordina le attività diagnostiche multidisciplinari delle quali necessita il paziente (come consulenze dietologica, logopedica, psichiatrica, psicologica, fisiatrica).

Altre indicazioni

Il paziente è invitato a presentare eventuali referti di indagini eseguite in precedenza che potrebbero essere utili alla diagnosi. Inoltre, poiché la malattia di Huntington è una malattia familiare, è importante che il paziente raccolga informazioni cliniche sui propri familiari.

Come prenotare

Per prenotare la visita neurologica, oltre alle consuete modalità di prenotazione tramite il Call Center Regionale, è possibile utilizzare il numero diretto:

02 947743353 dal lunedì al venerdì dalle 9.30 alle 12 e dalle 14 alle 16

Sede

Presidio CTO, via Bignami, 1, Milano