Che cos'è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria ad esordio (generalmente) adulto caratterizzata dalla presenza di sintomi motori, cognitivi e psichiatrici ad andamento progressivo che conducono in un tempo variabile (15-20 anni) alla completa invalidità. La sintomatologia si manifesta sui 30-50 anni ma sono descritti casi ad esordio giovanile (meno di 20 anni) o tardivo (≥60 anni).

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante e penetranza completa quindi ciascun figlio/a di un genitore affetto ha un rischio del 50% di ereditare la malattia. L’alterazione genetica consiste in un’espansione, uguale o superiore a 36 ripetizioni, della tripletta nucleotidica CAG, sul gene della proteina huntingtina (HTT) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3). Il gene mutato produce un’huntingtina patologica che danneggia il funzionamento cellulare.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

I sintomi sono:

- motori ovvero movimenti involontari (corea), alterazione del movimento volontario (rallentamento motorio) e instabilità;

- cognitivi ovvero all’inizio deficit cognitivi isolati (deficit dell’attenzione, della capacità di risolvere problemi, rallentamento dell’elaborazione cognitiva) poi demenza di tipo frontale

- psichiatrici e/o comportamentali (irritabilità, impulsività, aggressività, depressione, ansia, apatia, disturbi ossessivo compulsivi e psicosi).

Come si ottiene la dignosi di malattia di Huntington?

La diagnosi clinica si basa sulla presenza di una sintomatologia inequivocabile in una persona con familiarità certa per malattia di Huntington. La diagnosi clinica può essere confermata geneticamente con il test genetico. Sono possibile anche la diagnosi pre-sintomatica in un soggetto a rischio (cioè figlio di un genitore affetto) e la diagnosi prenatale sui villi coriali all’inizio della gravidanza.

Qual è la terapia per la malattia di Huntington? 

Al momento non è disponibile alcuna cura che guarisca la malattia ma sono in commercio farmaci che alleviano parzialmente i sintomi (farmaci sintomatici).

Tuttavia benché non siano ancora disponibili trattamenti che modifichino il decorso della malattia, vi è un intenso impegno della ricerca a livello internazionale su questa malattia e sono in corso diverse sperimentazioni cliniche.

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